Ficicioglu, Can: шукати на сайті Z-Library

Can Ficicioglu, Curtis R. Coughlin II, Michael J. Bennett, Marc Yudkoff

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 608 KB

english, 2011

Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in a Patient with Normal Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2010

Brain Magnetic Resonance Imaging Findings in 49,XXXXY Syndrome

Trevor L. Hoffman, Arastoo Vossough, Can Ficicioglu, Jeannie Visootsak

Журнал:

Sarah C Grünert, Martin Stucki, Raphael J Morscher, Terttu Suormala, Celine Bürer, Patricie Burda, Ernst Christensen, Can Ficicioglu, Jürgen Herwig, Stefan Kölker, Dorothea Möslinger, Elisabetta Pasqu

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2008

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 674 KB

english, 2012

Development of a newborn screening follow-up algorithm for the diagnosis of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Oglesbee, Devin, He, Miao, Majumder, Nilanjana, Vockley, Jerry, Ahmad, Ayesha, Angle, Brad, Burton, Barbara, Charrow, Joel, Ensenauer, Regina, Ficicioglu, Can H, Keppen, Laura Davis, Marsden, Deborah,

Журнал:

Chien, Yin-Hsiu, Abdenur, Jose E., Baronio, Federico, Bannick, Allison Anne, Corrales, Fernando, Couce, Maria, Donner, Markus G., Ficicioglu, Can, Freehauf, Cynthia, Frithiof, Deborah, Gotway, Garrett

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 658 KB

english, 2007

Mudd’s disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes

Журнал:

Chinsky, Jeffrey M, Singh, Rani, Ficicioglu, Can, van Karnebeek, Clara D M, Grompe, Markus, Mitchell, Grant, Waisbren, Susan E, Gucsavas-Calikoglu, Muge, Wasserstein, Melissa P, Coakley, Katie, Scott,

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2015

Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations

Журнал:

Kwon, Jennifer M., Matern, Dietrich, Kurtzberg, Joanne, Wrabetz, Lawrence, Gelb, Michael H., Wenger, David A., Ficicioglu, Can, Waldman, Amy T., Burton, Barbara K., Hopkins, Patrick V., Orsini, Joseph

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 392 KB

english, 2017

Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 621 KB

english, 2018

Biomarkers of Oxidative Stress, Inflammation, and Vascular Dysfunction in Inherited Cystathionine β‐synthase Deficient Homocystinuria and the Impact of Taurine Treatment in a Phase 1/2 human Clinical Trial

Van Hove, Johan L.K., Freehauf, Cynthia L., Ficicioglu, Can, Pena, Loren D.M., Moreau, Kerrie L., Henthorn, Thomas K., Christians, Uwe, Jiang, Hua, Cowan, Tina M., Young, Sarah P., Hite, Michelle, Fri

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.83 MB

english, 2019

Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy

Cohen, Jennifer L., Burfield, Jessica, Valdez-Gonzalez, Karen, Samuels, Angela, Stefanatos, Arianna K., Yudkoff, Marc, Pedro, Helio, Ficicioglu, Can

Журнал:

Pritchard, Amanda Barone, Strong, Alanna, Ficicioglu, Can

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 552 KB

english, 2019

Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipase deficiency

Журнал:

Trevor L. Hoffman, Erin M. Simon, Can Ficicioglu

Рік:

2020

Файл:

PDF, 894 KB

2020

Biotinidase deficiency: the importance of adequate follow-up for an inconclusive newborn screening result

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2005

Effect of galactose free formula on galactose-1-phosphate in two infants with classical galactosemia

Can Ficicioglu, Christie Hussa, Claire Yager, Stanton Segal

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2008

Reply

Can Ficicioglu

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2011

Galactitol and galactonate in red blood cells of children with the Duarte/galactosemia genotype

Can Ficicioglu, Claire Yager, Stanton Segal

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2005

Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency

Toshiyuki Fukao, Jörn Oliver Sass, Petri Kursula, Eva Thimm, Udo Wendel, Can Ficicioglu, Kamel Monastiri, Nathalie Guffon, Ivo Barić, Marie-therese Zabot, Naomi Kondo

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 823 KB

english, 2011

Long-term follow-up of four patients affected by HHH syndrome

Sook Z. Kim, Wung J. Song, William L. Nyhan, Can Ficicioglu, Roseann Mandell, Vivian E. Shih

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2012

Ovarian function in Duarte galactosemia

Jennifer R. Badik, Uriel Castañeda, Tyler J. Gleason, Jessica B. Spencer, Michael P. Epstein, Can Ficicioglu, Kristi Fitzgerald, Judith L. Fridovich-Keil

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2011

090: Duarte galactosemia: A partial galactose uridyl transferase deficiency with low prevalence of cataracts

Naureen A. Mirza-George, Can Ficicioglu, Gil Binenbaum, Brian J. Forbes

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2009

Liver transplantation is not curative for methylmalonic acidopathy caused by methylmalonyl-CoA mutase deficiency

Paige Kaplan, Can Ficicioglu, Alice T. Mazur, Michael J. Palmieri, Gerard T. Berry

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2006

Complex management of a patient with a contiguous Xp11.4 gene deletion involving ornithine transcarbamylase: A role for detailed molecular analysis in complex presentations of classical diseases

Matthew A. Deardorff, Himabindu Gaddipati, Paige Kaplan, Pedro A. Sanchez-Lara, Neal Sondheimer, Nancy B. Spinner, Hakon Hakonarson, Can Ficicioglu, Jaya Ganesh, Thomas Markello, Brett Loechelt, Dina

Журнал:

Reena Jethva, Can Ficicioglu

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 413 KB

english, 2008

Clinical outcomes of infants with short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (SCADD) detected by newborn screening

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2008

Duarte (DG) galactosemia: A pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborn screening

Can Ficicioglu, Nina Thomas, Claire Yager, Paul R. Gallagher, Christie Hussa, Andrea Mattie, Debra L. Day-Salvatore, Brian J. Forbes

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2008

A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Georgianne L. Arnold, Johan Van Hove, Debra Freedenberg, Arnold Strauss, Nicola Longo, Barbara Burton, Cheryl Garganta, Can Ficicioglu, Stephen Cederbaum, Cary Harding, Richard G. Boles, Dietrich Mate

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2009

MRI and MRS in HMG-CoA lyase deficiency

Cengiz Yalçınkaya, Alp Dinçer, Erem Gündüz, Can Fıçıcıoğlu, Naci Koçer, Ahmet Aydın

Журнал:

Can Ficicioglu, David Bearden

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 1999

Reduced immune response to hepatitis B vaccine in children with insulin dependent diabetes

CAN FIÇICIOǦLU, SHARARE MIKLA, KENAN MIDILLI, AHMET AYDIN, HALIT ÇAM, SEVGI ERǦIN

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 350 KB

english, 1995

Response

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2012

Epimerase-Deficiency Galactosemia Is Not a Binary Condition

Kimberly K. Openo, Jenny M. Schulz, Claudia A. Vargas, Corey S. Orton, Michael P. Epstein, Rhonda E. Schnur, Fernando Scaglia, Gerard T. Berry, Gary S. Gottesman, Can Ficicioglu, Alfred E. Slonim, Ric

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2006

Age at symptom onset, diagnosis, and enzyme replacement therapy (ERT) initiation among family members with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Ficicioglu, Can, Mendelsohn, Nancy J., Giugliani, Roberto, Lampe, Christina, Fang, Juanzhi

Журнал:

D'Aco, Kristin E., Bearden, David, Watkins, David, Hyland, Keith, Rosenblatt, David S., Ficicioglu, Can

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2013

Severe 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency and Two MTHFR Variants in an Adolescent With Progressive Myoclonic Epilepsy

Журнал:

Coughlin, Curtis R., Ficicioglu, Can

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 544 KB

english, 2014

Genotype–phenotype correlations: sudden death in an infant with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 103 KB

english, 2010

Adolescent Presentations of Inborn Errors of Metabolism

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Slap, Gail, Ficicioglu, Can

Журнал:

Journal of Adolescent Health

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 2015

Liver Pathology in Infantile Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

Hazard, Florette K., Ficicioglu, Can H., Ganesh, Jaya, Ruchelli, Eduardo D.

Журнал:

Pediatric and Developmental Pathology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 10.27 MB

english, 2013

Long-term safety and efficacy of sapropterin: The PKUDOS registry experience

Longo, Nicola, Arnold, Georgianne L., Pridjian, Gabriella, Enns, Gregory M., Ficicioglu, Can, Parker, Susan, Cohen-Pfeffer, Jessica L.

Журнал:

Aleman, Tomas S., Brodie, Frank, Garvin, Christopher, Gewaily, Dina Y., Ficicioglu, Can H., Mills, Monte D., Forbes, Brian J., Maguire, Albert M., Davidson, Stefanie L.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 2015

Retinal Structure in Cobalamin C Disease: Mechanistic and Therapeutic Implications

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 665 KB

english, 2015

Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria

Weber, David R., Coughlin, Curtis, Brodsky, Jill L., Lindstrom, Kristin, Ficicioglu, Can, Kaplan, Paige, Freehauf, Cynthia L., Levine, Michael A.

Журнал:

Tylki-Szymańska, Anna, Ficicioglu, Can, Morin, Isabelle, Jurecka, Agnieszka, Burton, Barbara K.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 227 KB

english, 2016

Identification of new FBXL4 patients with mitochondrial disorders

Dai, Hongzheng, Xia, Tian, Chen, Stella, Palculict, Megan, Shinawi, Marwan, Ficicioglu, Can, Lines, Matthew, Wang, Jing, Zhang, Victor Wei, Wong, Lee-Jun

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2015

Characteristics of patients with MPS II diagnosed at a very young age: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Журнал:

Peck, Sun H., Casal, Margret L., Malhotra, Neil R., Ficicioglu, Can, Smith, Lachlan J.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2016

Pathogenesis and treatment of spine disease in the mucopolysaccharidoses

Журнал:

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Edmondson, Andrew C., Ficicioglu, Can

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 862 KB

english, 2016

An 8-Year-Old Girl With Abdominal Pain and Mental Status Changes

Журнал:

Pediatric Emergency Care

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2015

Morbidity and mortality among exclusively breastfed neonates with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Pyle, Louise C., Ficicioglu, Can

Журнал:

Whitaker, Ashley M., Thomas, Nina Hattiangadi, Krivitzky, Lauren S., Ficicioglu, Can H.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 500 KB

english, 2016

cprFBXL4 defects are common in patients with congenital lactic acidemia and encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome

Dai, Hongzheng, Zhang, Victor Wei, El-Hattab, Ayman W., Ficicioglu, Can, Shinawi, Marwan, Lines, Matthew, Schulze, Andreas, McNutt, Markey, Gotway, Garret, Tian, Xia, Chen, Stella, Wang, Jing, Craigen

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 2016

Neuropsychological implications of Cobalamin C (CblC) disease in Hispanic children detected through newborn screening

Журнал:

Applied Neuropsychology Child

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 625 KB

english, 2017

Efficacy of early treatment in patients with cobalamin C disease identified by newborn screening: a 16-year experience

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Whitaker, Ashley M., Kaplan, Paige, Cuddapah, Sanmati, Burfield, Jessica, Blair, Jennifer, Brochi, Ligia, Yudkoff, Marc, Ficicioglu, Can

Журнал:

Aleck, Kyrieckos A, Tylki-Szymańska, Anna, Ficicioglu, Can, Burton, Barbara K, Jego, Virginie, Guffon, Nathalie

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2017

Urinary glycosaminoglycan levels in a mucopolysaccharidosis type II pediatric population receiving idursulfase therapy: datafrom the Hunter Outcome Survey (HOS) for patients aged <18 months

Журнал:

Gynecological Endocrinology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2017

The cutoff values of serum AMH levels and starting recFSH doses for the individualization of IVF treatment strategies

Özcan, Pinar, Fiçicioğlu, Cem, Ateş, Seda, Can, Meltem Güner, Kaspar, Çiğdem, Akçin, Oya, Yesiladali, Mert

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 504 KB

english, 2017

The Pennsylvania newborn screening experience for Pompe disease

Henderson, Nadene D., Ficicioglu, Can, Ortiz, Damara, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Gordon, Patricia, Ieradi-Curto, Lynne, Cuddapah, Sanmati, El-Gharbawy, Areeg, Lichter-Konecki, Uta, Sebastien, Jessica, B

Журнал:

Ficicioglu, Can, Giugliani, Roberto, Harmatz, Paul, Mendelsohn, Nancy, Jego, Virginie, Parini, Rossella

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2017

Intrafamilial variability in the clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Журнал:

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Pyle, Louise C., Ficicioglu, Can

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2017

New tools and approaches to newborn screening: ready to open Pandora's box?

Ficicioglu, Can

Журнал:

Molecular Case Studies

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 855 KB

english, 2017

Response to van Rijt et al.

Журнал: